心理科学进展 2011, Vol. 19, No. 1, 60–72 Advances in Psychological Science DOI: 10.3724/SP.J.1042.2011.00060
60 谱系障碍的症状、与干预*
陈顺森 1,2白学军 1张日昇 3
)1天津师范大学心理与行为研究院, 天津 300074) )
2漳州师范学院应用心理研究所, 福建 漳州 363000) )
3北京师范大学发展心理研究所, 北京 100875)
摘 要 自闭症谱系障碍(autism spectrum disorders, ASD)是一种广泛发展障碍, 以社会交往障碍、言语和非言语交流缺陷、兴趣狭窄和行为刻板等为主要临床特征。对 ASD 的准确诊断是早期干预的关键, 也对患者的及其家庭产生积极作用。日渐增长的发病率促进了对早期识别、诊断评估、以事实为基础干预的重视。在探索药物 ASD 的基础上, 中国传统医学方法, 尤其是“靳三针”治疗 ASD 获得越来越多的实证支持。可以根据 Simpson 等人(2005)提出的指标体系对各种干预和治疗方法的疗效进行评价。今后研究将从认知神经科学的视角, 尤其是将眼动技术与 ERP、fMRI 相结合, 探索 ASD 的核心症状表征以及各亚类的特异性。
关键词 自闭症谱系障碍; ; 诊断; 康复
分类号 R395
1 引言
自闭症谱系障碍(autism spectrum disorders, ASDs)是一组有神经基础的广泛性发展障碍(pervasive developmental disorders, PDD), 包括自闭症(autism, 国内也译作孤独症)、阿斯伯格综合征(Asperger syndrome, AS)、雷特综合征(Retts’ sydrome) 、 瓦解性精神障碍 (childhood disintegative disorder)、广泛性发育障碍未注明型(pervasive developmental disorder not otherwise specified, PDD-NOS)等亚类, 各亚类在症状的严重程度上位于从轻到重的连续谱上, 自闭症处于最严重的一端。其共同特征是普遍存在社会交往障碍、言语和非言语交流缺陷、兴趣狭窄和行为刻板等临床表现(American Psychiatric Association, APA, 2000)。
美国 Kanner 教授于 1938 年首次观察到并于1943 年首次正式报道了 11 例具有共同表现的患儿, 将其命名为早发性婴儿自闭症(early infantile autism)。近 70 年来, 医学界、心理学界、语言学界以及教育界专业人员与广大 ASD 儿童的家长一起, 进行了大量的研究, 探讨 ASD 的病因、心理与行为功能、治疗与教育方法。国内陶国泰于1997年介绍了自闭症相关研究, 有关1997年之前的研究可参阅该综述, 在此不再赘述。
2 ASD 的流行病学资料
2.1 ASD 的发病率
国外有关 ASD 流行病学资料显示, 近 40 多年来, ASD 的发病率稳定增长(Baron-Cohen et al., 2009)。1976 年自闭症谱系障碍的发病率为 0.4‰ (Wing, Yeates, Brierley, & Gould., 1976), 1988年上升为 1‰ (Bryson, Clark, & Smith, 1988)。新近的一些研究估计, 自闭症的发病率为 1‰ ~ 2‰, 而ASD 的发病率为 6‰左右(Newschaffer et al., 2007), ASD 绝大多数是 PDD-NOS, AS 发病率大约0.3‰, 而童年瓦解性障碍和雷特综合征等异常形式发病率很小(Fombonne, 2005)。也有的流行病学调查估计自闭症的发病率为 1‰, AS 为 0.25‰, 而 PDD-NOS 为 1.5‰ (Freitag, 2007)。2002 年, 对美国 14 个州的调查中显示, 8 岁儿童中 ASD 的发病率从 3.3‰~10.6‰, 总平均值为 6.6‰ (Centers for Disease Control and Prevention, 2007), 其中典型的自闭症就有 2‰ (Chakrabarti & Fombonne, 2001); 而 2006 年就英国南泰晤士的流行病学资料显示, ASD 的发病率达到 11.61‰, 其中自闭症儿童所占比例 3.89‰, 其他 ASD 所占比例为7.72‰ (Baird et al., 2006); 而最近在英国剑桥郡的一项基于特殊教育需要的调查, 采用不同方法所估计的所有ASD发病率为15.7‰ (Baron-Cohen et al., 2009)。另一项流行病学调查显示, 自闭症的发生率为 6.67‰ (Lubetsky, McGonigle, & Handen, 2008)。最近一项调查显示, 在 3~17 岁的美国人中ASD 占 1.1% (Kogan et al., 2009), 这些数据不禁令人担心, 自闭症谱系障碍现在是否已经成了一种 流 行 病 (Boyd, Odom, Humphreys, & Sam, 2010)。
在用英文发表的有关亚洲 ASD 流行病学方面的电子数据库和文章中发现, 亚洲的自闭症发病率也呈上升状态, 1980 年以前 ASD 发病率为0.19‰, 而 1980 年至今却高达 1.48‰ (Sun & Allison, 2010)。2005 年日本横滨的一项调查表明, 1989 年 0-7 岁儿童中累计 ASD 发病率为 4.8‰, 1990 年为 8.6‰, 当麻疹、风疹、腮腺炎(MMR)疫苗接种率降到接近 0时, 1993年和 1994年 ASD的发病率分别上升到 9.7‰和 16.1‰, 也因此说明麻疹、风疹、腮腺炎(MMR)疫苗并不会导致 ASD (Honda, Shimizu, & Rutter, 2005)。
1982 年, 陶国泰首次报道国内 4 例儿童自闭症(陶国泰, 1999)。目前尚无全国性的流行病学资料。但有资料显示, 自 2000 年以来, ASD 发病率上升为 1.3‰ (Sun & Allison, 2010)。某些省市报告了流行病学资料, 如福建省 14岁以下儿童中自闭症患病率为 0.28‰ (罗维武等, 2000), 遵义市学龄儿童自闭症患病率为 0.56‰ (杨曙光, 胡月璋, 韩允, 2007)。2008 年香港地区 0~4 岁儿童中自闭症发病率为0.549‰, 15岁以下儿童患病率1.68‰, 接近澳大利亚和北美, 但低于欧洲, 男女比例为6.58:1 (Wong & Hui, 2008)。J. D. Lin, L. P. Lin 和Wu (2009)报告, 自 2000 年至 2007 年, 台湾地区0~5 岁儿童中 ASD 发生率为 0.24‰~0.78‰, 6~11岁为 0.5‰~1.73‰, 12~17 岁为 0.21‰~1.04‰。
上述研究数据显示, ASD 的发病率似乎在与日俱增。从 20 世纪 60、70 年代的 0.5‰, 80 年代上升为 1‰, 到现在已达 1‰~2‰ (Newschaffer et al., 2007)。这其中的原因是：(1)确实有这么多的儿童患自闭症谱系障碍; (2)更多的自闭症者被发现了, 这可能与人们对自闭症的意识提升且经费更为充足有关; (3)由于自闭症定义的改变, 尤其是 DSM-III-R 和 DSM-IV 诊断标准的改变, 诊断标准可能比先前的更为宽泛; (4)不同机构、研究团体进行的有关自闭症早期诊断研究可能存在叠加, 可能使发病率变得明显而非真正的发生率(Wing & Potter, 1999; Rutter, 2005)。Baron-Cohen等人(2009)进一步总结了可能导致 ASD 发病率迅速提高的 7 个方面的因素：ASD 识别与觉察的改进、研究方法的改变、可获得的诊断服务增加、专家意识的增强、父母意识的增强、对 ASD 者能与其他环境共存的观点越发被接纳了、诊断标准的拓宽。一项研究发现, 按现行标准, 有许多(40%)先前诊断为语言应用障碍的儿童如今可被划归自闭症(Bishop, Whitehouse, Watt, & Line, 2008)。因此, 是否是由于现代文明带来的饮食结构变化、环境变化、人际交往方式、工作压力或者其他因素真正导致 ASD 发病率迅猛增长仍然没有确切的证据。2007 年 11 月 18 日, 联合国大会决议通过将每年的 4 月 2 日定为世界儿童自闭症宣传日, 目前全球约有 3500 万人患有自闭症, 在中国约有 150 万自闭症儿童。可以说 ASD 是儿童发展障碍中最常见也是最严重的一种。
2.2 ASD 发生率的性别差异
关于 ASD 发生率的性别差异调查, 世界各国的统计数据不尽一致, 这可能与各国自闭症诊断标准的选择与解释相关, 但有两点结论在各国研究者之间达成基本共识：(1)ASD 发生率男性高于女性; (2)ASD 发生的男女比例大致为 4∶1 (Baron-Cohen, 2002; Fomnbonne, 2005; 徐光兴, 2007)。2002 年, 对美国 14 个州的调查中显示, 8岁 ASD 儿童中男女比例为 3.4∶1 至 6.5∶1 (Centers for Disease Control and Prevention, 2007)。根据中山医科大学的临床抽样调查数据, ASD 男女比例为 7.7∶1 (邓红珠, 邹小兵, 唐春, 程桦, 2001), 我国香港地区 0~4 岁 ASD 儿童中男女比例为 6.58∶1 (Wong & Hui, 2008), 而台湾地区的 ASD 男女比例为 6~6.6∶1 (Lin et al., 2009)。
3 ASD 的症状
对自闭症谱系障碍早期信号、典型症状表现的识别, 并依此进行准确可靠的诊断, 对 ASD 早期干预及其家庭来说都是极其关键的。
3.1 ASD 的早期信号
ASD 的高发率迫切需要早期识别、诊断性评估和有根据的干预(Lubetsky et al., 2008)。ASD 如果能越早被发现和干预, 其预后效果就越好(Matson, Wilkins, & González, 2008)。对 ASD 的早期觉察伴之以有效的早期干预, 将对 ASD患者产生持久的良好疗效(Chakrabarti, Haubus, Dugmore, Orgill, & Devine, 2005), 促进 ASD 者的发展进程、改善其语言、减少问题行为(Lubetsky et al., 2008)。
以往的研究者和临床工作者们认为 ASD 要到6~10岁才能确诊, 从传统的观点看, 对于6~12个月大的孩子是无法予以准确诊断的。直到最近, 研究者们才认为完全可以对年幼的 ASD 儿童进行诊断, 一些标准化测量工具用于对仅 18个月大小的孩子进行 ASD 鉴别诊断(Matson, Nebel- Schwalm, & Matson, 2007), 这对于ASD儿童的早期发现、干预和康复是一大福音。
ASD 的早期诊断的第一步就是对早期潜在的危险信号的筛选、评估和处理(Filipek, Accardo, & Baranek, 1999; Pinto-Martin & Levy, 2004; Ozonoff, Goodlin-Jones, & Solomon, 2005)。研究认为, 75%~88%的自闭症儿童在其出生后的前 2年内就已经表现出 ASD 的信号, 同时有 31%~ 55%在其第 1 年里就表现出 ASD 的征兆(Brock, 2006; Young & Brewer, 2002)。
一般而言, 当发现孩子有如下症状时应引起家长的警觉(Filipek et al., 1999)：(1)叫孩子名字时他没有反应; (2)孩子见人不笑; (3)孩子老喜欢独处; (4)孩子在某些方面显得特别“早熟”; (5)孩子不喜欢玩具; (6)孩子常常掂着脚走路; (7)孩子对某些声音或物体出奇地感兴趣等。
ASD最初迹象包括以下6个方面(Lubetsky et al., 2008)：
(1)出生 6 个月以上仍然没有大笑或其它温馨、快乐的表情; (2)出生 9 个月以上仍然没有交互性分享的声音、微笑, 或其它面部表情; (3)出生12个月仍然没有牙牙学语; (4)出生12个月仍然没有交互的手势, 如用手指、展示、伸手、或挥手等; (5)出生 16 个月仍然没有只言片语; (6)出生 24个月仍然没有两个字的有意义短语(不包括仿说或重复)。
ASD 早期社会交际、语言的困难可能包括(American Psychiatric Association, 2000; Lubetsky et al., 2008)：
(1)避免眼睛接触(正常孩子会盯着母亲的脸看); (2)对父母的呼唤声像聋子一样充耳不闻(正常孩子很容易受声音刺激, 且能辨认声音); (3)对面部表情缺乏敏感, 没有社交性微笑(正常孩子会对愉快的社交刺激做出反应); (4)语言开始发展却突然停止(正常孩子的词汇和语法会持续地发展); (5)无法对感兴趣的东西提出请求(正常孩子可以指出或请求要他感兴趣的东西); (6)无法进行假装游戏(正常孩子会拿一个玩具杯子和茶壶来回 倒水)。
研究者认为, 虽然 ASD 有些早期信号如社交退缩和异常的社交相互性、分享快乐、定向注意等并非 ASD 特有的, 在避免杞人忧天、滥用诊断的同时, 应向儿科专家、家庭医生咨询, 尽早鉴别出ASD进行康复训练(Holzer et al., 2006)。但是, 不容乐观的是, 即使在美国, 能够进行 ASD 筛查诊断的儿科医生仅占 8%的比例(Dosreis, Weiner, Johnson, & Newschaffer, 2006)。
3.2 自闭症典型症状
Kanner 当年重点描述了那些自闭症儿童在社交和情感方面的共同特征是：一种极端的自闭, 在生命初期不能通过正常方式与他人和周围环境建立联系, 只要有可能, 他们就不理会、忽略或阻隔外界的影响(Kanner, 1943)。
根据自闭症诊断标准, 典型的自闭症症状主要有三个方面, 即社会交往障碍、言语障碍、兴趣与行为异常(Geschwind, 2009; 黄伟合, 2003)。自闭症儿童从婴幼儿时期开始就生活在自己的世界里, 缺乏社会意识, 几乎不理会别人, 待人如同待物, 很少有眼神交流, 语言发育迟缓或不会运用语言进行沟通, 行为刻板, 兴趣范围狭窄。30多年来, 对 ASD的诊断指标和分类虽然发生了许多变化, 但社会交往能力的缺失被认为是最核心的症状(Geschwind, 2009)。
因为就自闭症的三联征而言, 语言发育迟缓和沟通障碍可见于语言障碍患者, 重复刻板行为和感觉异常可见于多种原因导致的精神发育迟滞患者, 而社交障碍对自闭症来说是特异性的, 因此, 诸多研究于社会认知来寻找 ASD 的病因(Bodfish, Symons, Parker,& Lewis, 2000; Schultz, 2005)。当前, 对 ASD 的诊断标准依然关注于行为和认知方面的症状, 直到近年才开始有人对 ASD 的神经和医学特征给予关注(Geschwind, 2009)。
3.3 ASD 障碍程度的性别差异
ASD 患者在社会交往障碍、言语障碍、兴趣与行为异常三方面的症状(又称三联征)没有性别差异, 但在其他方面的症状确实存在性别差异(Holtmann, Bölte, & Poustka, 2007)。ASD 者中的男孩比女孩的行为障碍范围更广, 主要表现在攻击、多动、强迫性仪式(Baron- Cohen, 2002; 徐光兴, 2007), 而 ASD 女孩在社交问题如社会退缩、自伤、思维问题以及障碍方面症状较男孩突出(Holtmann et al., 2007; 徐光兴, 2007)。但在注意力方面的问题结果并不一致, 有的认为男孩的注意障碍多于女孩, 也有的却恰恰 相 反 (Baron-Cohen, 2002; Holtmann et al., 2007)。
在言语认知上 ASD 男孩比女孩显示出重度的发展迟缓, 并且障碍涉及的范围更广, 如在口吃、识字障碍、阅读障碍方面男孩的比率和问题的严重度更高。此外在言语的发音异常、机械性的反射语言, 以及语言突然消失等病理表现, 都主要集中在 ASD 男孩方面(Baron-Cohen, 2002; 徐光兴, 2007)。
ASD 儿童的智商分布范围幅度较大。研究者们将韦氏智力测验IQ在55以下的称为“低功能自闭症”, 而将 IQ 接近正常及以上的称为“高功能自闭症”。研究发现, ASD 的 IQ 也呈现出极为明显的性别差异, IQ在 34分以下的低功能自闭症儿童男女比例为 2.5~3.0∶1, 而高功能自闭症儿童男女比例为 5∶1(徐光兴, 2007)。
3.4 不同亚类 ASD 的症状
DSM-IV-TR (APA, 2000)将自闭谱系障碍分为五个亚类：典型自闭症、阿斯伯格综合征、雷特综合征、儿童瓦解性精神障碍、广泛性发育障碍未注明型。其中, 自闭症被认为是这一谱系障碍最典型的代表(Lubetsky et al., 2008), 前文已述及其症状表现, 而其他亚类的症状不常被人们所提及。
阿斯伯格(Asperger)最早对阿斯伯格综合征进行了描述。根据 DSM-IV-TR, 阿斯伯格综合征最典型的是社会功能障碍, 同时伴有局限、重复、刻板的兴趣和行为模式, 以及笨拙的动作技能, 但是具有流畅的语言和较好的认知能力, 通常智力正常(高定国, 崔吉芳, 邹小兵, 2005)。其与高功能自闭症的主要区别在于, 阿斯伯格障碍童年期的语言发展、认知发展、与年龄相适应的自理能力、适应性行为(除了社会交互行为)、对 环 境 的好奇心等方面没有临床意义上的迟滞。存在社会交往障碍, 有重复刻板的行为动作, 兴趣狭窄。并由于这些原因显著地损害到他们的社交、职业以及其他重要领域的功能。阿斯伯格综合征患者通常也有社交的兴趣和发展友谊的愿望, 但通常对社交习俗和规则不理解, 在社交场合往往拘泥细节, 缺乏必要的灵活性, 可能过于多嘴说些与社交场合无关的话; 且往往专注于某一特定的话题或领域(Lubetsky et al., 2008; 黄伟合, 2003)。
广泛性发育障碍未注明型(PDD-NOS)是指那些不能完全用自闭症或阿斯伯格综合征的诊断标 准 进 行 诊 断 的 个 体, 也 称 非 典 型 自 闭 症(Atypical Autism), 患者存在社交障碍、言语沟通障碍和重复动作行为等症状。因患者没有智力障碍, 所以常被称为高功能自闭症(Lubetsky et al., 2008)。
雷特综合征、儿童瓦解性精神障碍的发病率极低。“自闭症谱系障碍”通常指的是典型的自闭症、阿斯伯格综合征和广泛性发育障碍未注明型。由于其独特的发展模式和不同的生物学基础, 雷特综合征、儿童瓦解性精神障碍通常不被列入。
现有研究证明, 雷特综合征是由于染色体变异导致的, 只发生在女孩身上, 她们在产前和围产期的发展明显正常, 出生后 5 个月内心理活动的发育也明显正常, 随后丧失了先前所掌握的身体、运动、社交和语言技能。儿童瓦解性精神障碍(也称 Heller 综合征)患者, 在出生后 1 至 2 年内发展明显正常, 随后发展中(10 岁前)原已获得的正常生活和社会功能, 及言语、行为、躯体运动、游戏功能迅速衰退, 甚至丧失(Lubetsky et al., 2008)。
