摘 要 本文主要介绍和有关发展障碍，包括Angelman综合征、Asperger综合征、脆弱X综合征、Landau-Kleffner综合征、Prader-Willi综合征、Rett综合征和William综合征。这些儿童发展障碍与自闭症在许多方面有相似之处，例如智力发展迟缓、社会交往障碍和古怪的行为等，但各自具有独特的病理基础和症状表现。
关键词 自闭症 儿童发展障碍
and Other Related Children Development Disorders
Jin Xiao.Guangxing Xu.
（Department of East China Normal University.Shanghai City 200062 P.R.
China）
Abstract The article is about autism and other related children development
disorders,including Angelman syndrome,Asperger syndrome,fragile X
syndrome,Landau-Kleffner syndrome,Prader-Willi syndrome,Rett syndrome and
William syndrome.These children development disorders,in some extent,are similar
with autism on some symptomes such as mental retarded,bizarre behaviors and
social communicational disorder.But they have their special characters.We
introduce the difference among these children development disorders so that
people can distinguish them easilier.
Key words autism children development disorders
1 自闭症
随着我国心理学知识的普及，自闭症越来越为人所知。最先提出“自闭症”(Autism)概念的是John
Hopkins大学医院医生L.Kanner，他对11例有奇特症状的儿童观察发现，儿童都失去了用言语交流的能力，不能与他人发展，并且不断地重复简单的动作，行为极其刻板(Kanner，1943)［1］。“Autism”一词源于希腊文“autos”，意指“”。Kanner用此词来形容患儿的茫然、退缩、自我专注的行为表现是非常贴切的。
根据DSM-Ⅵ的诊断标准，自闭症儿童起病3岁前，通常具有严重的社会交往障碍和刻板重复的行为习惯［2］。具体可分为：在社交方面无法与人视线交流，对人态度冷淡，甚至对父母也没有任何；在语言方面，许多自闭症儿童终身无声，即使有也只是鹦鹉学舌而已；在行为方面有严重的刻板倾向，例如坚持每次以同一种方式去做某事、玩同一种玩具、看固定的电视节目、坐固定的位置等，这种“生活规律”如有改变就会尖叫或拒绝执行；在感知觉方面既有感觉过敏又有感觉迟钝的现象，例如对光线、声音特别过敏，但对寒冷、疼痛则不敏感；80～90%的自闭症儿童存在智力问题，但也有在某一方面表现出令人惊叹的才能。神经科专家O.Sacks(1995)认为，这些“自闭天才”(autistic
savant)一般在很早的时候就表现出非凡的才能，并且以惊人的速度发展着，然而他们的却是相当不完善的［3］。根据美国精神学会的调查(1994)，大约每2～5/10000儿童患有自闭症，大约有一半终身在精神病院度过，很少能够独立生活或工作(Wolf&Goldberg,1986)［3］。
2 与自闭症有关的儿童发展障碍
除自闭症之外，目前还存在许多与其相似的发展障碍，包括Angelman、Asperger、脆弱X、Landau-Kleffner、Prader-Willi、Rett和William综合征。在语言发展、社会交往和智力等方面都表现出与自闭症类似的症状。
2.1 Angelman综合征
1965年，英国医生提出Angelman综合症的行为和生理特点。加然该综合征不算是自闭症的一种亚型，但却表现出许多与自闭症相似的行为特点。在许多患者中发现第十五染色体有一小部分缺失，并且是由母系方面所造成的［4］。与自闭症儿童相似，Angelman综合征儿童也表现出古怪的手势、几乎没有语言、注意力缺陷、好动、饮食和睡眠障碍、运动能力发育迟缓等。有些人还咬伤自己、扯自己的头发。与自闭症不同的是，表现得很有社会性，看上去很亲切，经常面带微笑。大多数脑电图不正常，且伴有癫痫症，走路时膝盖不会弯曲，身体摇摇晃晃。一般具有共同的脸部特征，如大嘴巴、上唇薄、眼窝深陷，头发和皮肤颜色很淡。发病率大约1/25000，绝大多数都是严重的智力弱后者。
2.2 Asperger综合征
Asperger综合征是奥地利医生于1944年提出的，描述患有该综合征的人所表现的许多特征和古怪的行为：在语言方面，说话有时显得夸张、不自然，喜欢不断重复，缺乏感情，交谈内容总是围绕自己；在认知方面经常会对一些复杂的问题感兴趣，IQ分有高有低，大多数在语言能力上得分在平均水平之上，而操作能力则在平均水平之下；许多人存在阅读障碍、书写障碍，缺乏常识且以形象思维为主；在行为方面看上去很笨拙，有古怪动作，有社会行为但表现不够恰当［5］。研究者认为，Asperger综合征很可能是遗传性的，是因为在患者家族中也能找到一、二个同样“古怪”的亲戚。到目前为止，对于Asperger综合征还无有效的方法。有些学者认为，Asperger综合征也属于自闭症的一种类型，是一种高功能的自闭症。
2.3 脆弱X综合征
脆弱X综合征又叫Martin-Bell综合征，是弱智遗传的最普遍形式。是一种伴性遗传障碍，其母是该基因的携带者。大约在1000～2000个男性中有1例脆弱X综合征患者，通常有中度或重度智力弱后现象，女性患者一般表现为轻度智力缺陷。大约15～20%患者表现出自闭样的行为，行为问题和语言发展迟缓是脆弱X综合征的普遍症状，可识别的生理特征包括腭部高度拱起、眼睛斜视、耳朵大、脸长、平足、肌肉韧性差等，如果是男性则睾丸很大［6］。但也有些患者没有典型的外表，许多医院和实验室通过验血来诊断脆弱X综合征。
2.4 Landau-Kleffner综合征
是失语中的一种形式，通常在3～7岁时起病。起初，患者身体发育良好，语言功能也正常，突然之间会失去语言理解和表达能力。根据脑电图的显示，患者在颞叶部分有异常现象，睡眠时在颞叶—顶叶—枕叶部分也出现异常［7］。大约70%的患者伴有癫痫症，但不会经常发作。患者通常对声音没有反应，父母很可能会认为孩子失去了听力。患者与自闭症有许多相似症状，包括对痛觉的不敏感、视线不能与人交流、有攻击性、刻板行为和睡眠障碍。有学者认为，可能是由于病毒和大脑而导致免疫系统功能障碍的结果。
2.5 Prader-Willi综合征
是一种与自闭症相关的发展障碍。患者最典型的特征就是暴饮暴食、身体很结实、第二性征发育迟缓和肌肉韧性差。由于患者爱吃东西，通常都过于肥胖［8］。患者与自闭症患者存在一些相同的障碍，包括语言和运动能力发育迟缓、学习困难，发病率大约是1/10000，绝大多数患者第十五条染色体有一小部分缺失，是由于父亲方面的原因造成的。
2.6 Rett综合征
1966年，法国医生报道Rett综合征的症状，是一种神经障碍症，并且只发生于女孩［2］。患者大脑解剖结果显示，病理机制不同于自闭症。但通常也表现出许多与自闭症相似的行为，如重复简单的动作、身体颤动和睡眠障碍等，发病率大约在1/10000～1/15000之间。典型特征是：在6个月到1岁半之前发育正常；走路时身体颤动，膝盖不会打弯；呼吸有困难，常出现换气过度或窒息现象；大约80%有癫痫症；磨牙、嚼咬有困难；发育迟缓、脑袋小，通常有重度—极重度的智力弱后现象；好动等，终生存在认知、行为、社会和运动方面的障碍。1999年，Zoghbi博士定位Rett综合征的基因基础，就在两条X染色体中决定性别的那一条上。
2.7 William综合征
是近年来发现的，是伴有轻度智力弱后的基因障碍。患者第7条染色体DNA组织有所缺失［9］。患者也表现出类似自闭症的问题，例如语言和身体发育迟缓、粗大运动障碍、对声音过于敏感、不断重复以往的动作等。患者还伴有心血管疾病、高血压、钙水平持续升高等现象，其典型的脸部特征为杏仁眼、卵形耳、嘴唇饱满、下巴短、脸窄和嘴巴宽。
3 自闭症与有关儿童障碍的治疗
可以看出，上述发展障碍虽然在某些方面与自闭症存在相似之处，但又有许多独立于自闭症的特征，包括症状表现和病理基础等。目前的治疗措施以教育训练和行为矫治为主，并辅以相应的药物治疗。在对Landau-Kleffner综合征的研究中发现，抗惊厥药物和皮质甾醇对该症有明显的疗效。也可以对有严重异常脑电活动的回路进行外科手术［7］。
就自闭症而言，在教育训练中把所教的技能分成若干个步骤逐一教给自闭症儿童，训练中要边教边做边鼓励，这样可以增加儿童对训练的兴趣和减少不愉快的发生。在药物治疗方面，近期临床研究显示，VitB6具有某种程度的抗惊厥和减少脑电图异常的功能，与镁联合服用对治疗自闭症有一定疗效［10］。
美国心理学家Lovaas进行自闭症治疗研究，采取每周40小时的大强度教育训练，训练语言和自助能力［3］。令人感到鼓舞的是，经过2～4年的训练，大约一半以上的患儿能够接受普通公立学校的常规教育或特殊教育，47%的儿童IQ分基本恢复到正常水平；与此相对，每周接受训练不足10小时的自闭症儿童，只有2%的人达到了这一水平。这说明对于自闭症儿童的教育训练应该是大强度并要坚持不懈。
肖瑾（200062上海市 华东师范大学心理系）
徐光兴（200062上海市 华东师范大学心理系）
4 参考文献
［1］片成男、山本登志哉.儿童自闭症的历史、现状及其相关研究.心理发展与教育，1999，1
［2］杜亚松著.儿童心理卫生保健.上海科学技术文献出版社，1999，76～93
［3］G.T.Wilson,P.E.Nathan,K.O.O?Leary&L.A.Clark.Abnormal Psychology.Allyn&Bacon:A
Simon&Schuster Company,1996,500～509
［4］R.C.Lalande:Angelman Syndrome:how many genes to remain
silent?Neurogenetics,1998,1(4):229～237
［5］APA.Diagnostic and statistical manual of mental disorders.Fourth
edition.Washton DC:American Psychiatric Association,1994
［6］J.L.Welch & J.K.Williams:Fragile X Syndrome.Neonatal Network,1999,18(6):15～22
［7］P.G.Rossi A.Parmeggiani,A.Posar,M.C.Scaduto,S.Chiodo & G.Vatti:
Landau-Kleffner Syndrome(LKS):long-term follow up and epilepticas during
sleep(ESES).Brain Development,1999,21(2):90～98
［8］S.Antal & H.Levin:Biliopancratic Diversion in Prader-Willi Syndrome
Associated with Obesity.Obesity surgery,1996,6(1):58～62
［9］J.Ahang,A.Kumar,K.Pour,C.A.Williams & M.R.Wallace:Elastin region deletions in
Williams Synerome.Genetic Test,1999,3(4):357～359
［10］叶杉.维生素B6的临床新用途.治疗自闭症.药学实践杂志，1999，3
